Les traits de ressemblance entre les membres d’une même famille s’expliquent par la transmission des gènes. Il peut s’agir d’une ressemblance physique, de personnalité ou de talent. Mais au-delà de l’apparence et du comportement, les gènes jouent aussi un rôle déterminant dans le fait de connaître ses prédispositions aux maladies génétiques. Comment se transmettent alors ces anomalies génétiques sur les générations ?
Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?
Une maladie génétique résulte d’une mutation de la séquence d’ADN d’une personne. Deux facteurs principaux peuvent causer les troubles génétiques, notamment :
- Une erreur de réplication de l’ADN,
- Des facteurs environnementaux (cigarettes, radiations…).
Le développement et la croissance sont orientés par le génome humain. Ce dernier est susceptible de changer. Les changements affectent les chromosomes, les bases individuelles A, C, G ou T ou encore les fragments d’ADN plus importants. L’ADN génère le code de fabrication des protéines qui remplissent les fonctions principales du corps.
Si une partie de l’ADN subit un quelconque changement, la protéine codée est aussi affectée. Elle risque donc de ne plus pouvoir assurer sa fonction. Grâce au test adn, il est aujourd’hui possible de déceler les troubles génétiques.
Selon l’endroit où les mutations ont lieu, leurs effets peuvent être ou non importants. Dans les cas critiques, les changements risquent de modifier la biologie des cellules du corps, causant ainsi les maladies génétiques. Parmi les affections héréditaires, on peut citer le cancer du sein, la mucoviscidose ou encore la myopathie de Duchenne.
On distingue trois types de maladies génétiques :
Les troubles monogéniques
Ils surviennent lorsqu’un gène présente des défauts :
- Les maladies dominantes: les troubles sont liés à un seul gène. Ils apparaissent quand un individu a une copie saine et une autre modifiée du gène en cause.
- Les maladies récessives: les troubles génétiques se rapportent à un seul gène et n’apparaissent que si l’individu possède deux versions réformées du gène concerné.
- Les maladies liées au chromosome X: ce sont des troubles monogéniques qui indiquent l’existence d’un gène muté sur le chromosome X. Étant donné que les hommes ne possèdent qu’un seul chromosome X, ces troubles sont plus fréquents chez eux que chez les femmes. Une seule copie du gène modifié suffit à faire apparaître les symptômes. Toutes ces maladies renvoient à la question de comment faire un test adn, étant donné qu’une simple analyse ADN permet de les identifier.
Les troubles multifactoriels
Ces maladies sont causées par les mutations de plusieurs gènes, couplées au mode de vie d’une personne et aux facteurs environnementaux.
Les troubles chromosomiques
Ces pathologies proviennent des modifications dans la structure ou le nombre de chromosomes. On peut citer comme exemple la trisomie 21.
Les gènes et l’hérédité
Tout organisme vivant se compose de cellules qui contiennent l’ADN. Les gènes sont également constitués d’ADN et de modèles de codes A, T, G et C. Lors de la reproduction, les cellules transmettent l’information génétique aux nouvelles cellules. L’ADN forme les structures qu’on appelle les chromosomes. Le corps humain en est pourvu de 23 paires, dont 23 non appariés reçus de l’ovule de la mère et 23 autres issus de la cellule spermatique du père.
Un homme possède un chromosome X et un chromosome Y, contre deux chromosomes X pour une femme. Les caractéristiques humaines spécifiques sont déterminées par les segments d’ADN ou les gènes, comme la couleur de la peau ou la taille. Elles peuvent provenir d’une combinaison de plusieurs gènes. Étant donné que le corps humain comporte 25000 gènes différents, les combinaisons possibles sont infinies.
L’hérédité désigne la transmission des gènes sur deux ou plusieurs générations. Elle conditionne les caractéristiques spécifiques d’une personne. Toutefois, comme énoncé plus haut, l’environnement influence également les capacités d’une personne.
La paternité et les liens de filiation biologique
Grâce à une expertise génétique, il est aujourd’hui possible de dépister les maladies génétiques au moyen d’un test ADN. Mais cette analyse ADN permet aussi d’identifier le père biologique d’un enfant, si le doute persiste entre deux pères présumés. Le test de paternité intervient généralement avant l’action de reconnaissance de paternité. Dans ce cas, la preuve génétique est nécessaire pour s’assurer que le père prétendu est effectivement le père de l’enfant.
L’établissement de la filiation biologique est encadré par la loi française. En effet, les tests de paternité doivent être réalisés dans le cadre d’une procédure judiciaire. Selon les raisons qui motivent le demandeur, le juge du tribunal de grande instance peut autoriser ou non un laboratoire compétent à réaliser un test de paternité.
Il faut noter que sur le sol français, la recherche de paternité par un test ADN n’est considérée comme légale que suivant cette procédure. Toutefois, il est possible de contourner cette méthode en commandant directement un kit de test ADN à domicile. Pour comparer les marqueurs génétiques, les échantillons de salive sont suffisants.
Nous proposons différents types de tests ADN selon vos besoins. En réalisant les prélèvements d’échantillon de salive vous-même et en nous les faisant parvenir par la poste, vous pourrez recevoir les résultats du test génétique en seulement quelques jours. En effet, sachez que la procédure de test légale peut s’étaler sur deux ans.
Or, établir la filiation paternelle est toujours urgent pour résoudre des affaires de famille. Parfois même, le test de paternité est réalisé avant la naissance d’un enfant (test prénatal). D’autres fois, il est utile pour éviter un changement de nom de famille sur l’acte de naissance, impliquant une démarche administrative complexe.
Si la filiation est établie par la loi, le résultat du test est recevable devant la Cour. Si le test de paternité est réalisé dans un cadre strictement privé, il ne permet pas d’engager d’autres procédures judiciaires, comme la revendication de l’autorité parentale ou la demande d’une pension alimentaire.
