De nombreuses personnes redoutent de développer des maladies génétiques. Mais à l’ère de l’information instantanée, il est possible de déterminer ce risque de façon plus ou moins précise. En effet, il suffit de commander un kit de test ADN pour avoir un aperçu de son destin génétique. Des laboratoires en ligne fournissent aussi des conseils génétiques selon les résultats des tests. Ces derniers indiquent la présence de marqueurs génétiques qui signalent la prédisposition aux maladies héréditaires. Quelles sont-elles ?
Test ADN maladie : cancer du sein et des ovaires
Certes, la majorité des diagnostics du cancer du sein aux États-Unis chaque année surviennent chez les femmes qui n’ont pas d’antécédents familiaux. Toutefois, environ 10% de ces diagnostics sont causés par des mutations génétiques dans les gènes BRCA1 ou BRCA2. Selon l’Institut National du Cancer ou NCI, les gènes BRCA appartiennent aux suppresseurs de tumeurs. Lorsqu’il y a mutation, ces gènes favorisent une croissance cellulaire contrôlée.
En effet, les femmes qui ont des mutations dans ces gènes ont 5 fois plus de chances de développer un cancer du sein. Elles ont aussi jusqu’à 40 fois plus de chances de développer un cancer des ovaires. De ce fait, une analyse adn permet de connaître certains risques. Toutefois, il faut noter que le résultat du test n’est pas définitif, contrairement à un test de paternité. Si vous présentez un risque supérieur à la normale, vous n’allez pas forcément avoir un cancer. De même, si les tests révèlent qu’il n’y a aucun marqueur génétique, les risques ne sont pas nuls.
Les hommes peuvent être porteurs du gène BRCA1 ou BRCA2, mais ils ont moins de chances de contracter un cancer du sein. En revanche, une personne porteuse a 50% de chances de transmettre le gène malade à son enfant.
L’analyse ADN débute par une prise de sang. Un second prélèvement peut être nécessaire en cas d’altération. Il peut s’agir d’un échantillon de salive. Si le risque est confirmé, ces recommandations sont émises :
- Une surveillance mammaire rapprochée,
- Une chirurgie préventive par ablation mammaire, puis une reconstruction pour éliminer le risque d’apparition.
Bien entendu, les recommandations dépendent au cas par cas. Vous pouvez vous renseigner sur le prix d’un test adn si cela vous concerne.
Le trouble bipolaire
Aussi appelé trouble maniaco-dépressif, cette maladie se caractérise par des variations soudaines de l’humeur, allant de la joie au désespoir, en passant à l’euphorie. Selon 23andMe, environ 93% des cas de bipolarité sont causés par des facteurs génétiques. Les tests se concentrent sur la recherche d’un marqueur protéique codé par le gène ANK3. Il est inclus dans la fonction et la structure des cellules nerveuses.
Les chances de développer un trouble bipolaire sont de :
- 2 à 3% en général,
- 13% si un frère ou une sœur en est atteint,
- 20% si le père et un frère ou une sœur en sont atteints,
- 50% si les deux parents sont touchés,
- 70% si un jumeau identique est porteur.
En outre, bien que ce ne soit pas encore prouvé scientifiquement, les personnes qui présentent une mutation sur le gène Fat auraient deux fois plus de chances de développer un trouble bipolaire, comparé à une personne normale.
La maladie cœliaque
C’est une maladie génétique causée par le gluten, des protéines contenues dans le blé, le seigle et l’orge. La maladie cœliaque touche les tissus de l’intestin grêle et peut provoquer des douleurs abdominales et des diarrhées. On estime qu’environ 87% des cas de cette maladie sont liés à la génétique. Les tests se concentrent sur la recherche de versions spécifiques de gènes pour une protéine du système immunitaire nommée HLA-DQ.
Voici les chances de développer la maladie cœliaque, selon la génétique :
- Le risque est de 1 sur 22 pour les personnes qui ont un parent au premier degré atteint de la maladie.
- Le risque est de 1 sur 39 pour les personnes qui ont un parent au second degré atteint de la maladie.
La dégénérescence maculaire liée à l’âge
La DMLA est l’une des principales causes de perte de la vue irréversible chez les personnes âgées de 60 ans et plus. Cette maladie se caractérise par la détérioration de la rétine, entraînant alors une perte de vision centrale. La personne perd peu à peu sa faculté de lire, de reconnaître les visages ou encore de conduire.
73% des cas de DMLA sont liés à l’hérédité. Les tests se concentrent sur les gènes ABCR. En effet, les personnes qui ont des mutations de ces gènes ont environ 30% plus de chances d’attraper cette maladie. Selon une étude, si vous avez un frère ou une sœur qui en est atteint, les risques pour vous de développer une DMLA sont multipliés par 6.
La maladie de Parkinson
C’est un trouble neurologique provoqué par une perte des cellules cérébrales qui produisent de la dopamine. La maladie de Parkinson cause des tremblements de la mâchoire, du visage, des membres et du tronc. Elle cause également des troubles de la coordination et de l’équilibre, sans oublier le ralentissement des mouvements. En général, cette maladie survient après 50 ans.
Selon certaines études, les risques de développer la maladie de Parkinson sont plus élevés si une personne a des mutations du gène LRRK2. Une personne qui hérite de la mutation G2019S de ce gène de son père ou de sa mère a environ 28% de chances de contracter cette maladie à 59 ans et 74% de chances de la contracter à 79 ans.
L’obésité
Aucune étude n’a encore confirmé le nombre de gènes responsables de l’obésité, mais cette maladie est attribuable à la génétique dans 84% des cas. Le risque génétique est donc assez élevé.
