Héritées des parents, les gènes se transmettent de génération en génération, processus au cours duquel, ils peuvent subir ou non quelques modifications. Les tests génétiques sont des analyses médicales permettant d’identifier ces dernières. En effet, si les gènes comportent des erreurs de codification, ils sont susceptibles d’être porteurs de maladies génétiques. Les tests génétiques vont alors permettre de confirmer le diagnostic.
Test génétique maladie : présentation générale de ses caractéristiques
Le test génétique consiste en une analyse des caractéristiques génétiques d’une personne dans un laboratoire adn. Son but est de rechercher une anomalie ou une variation de l’ADN, qui est le support de l’information génétique. Un test génétique permet d’étudier :
- Une infime partie des gènes : le nombre de gènes étudiés dépend des symptômes de la maladie.
- Tout le génome de l’individu.
- Tout l’ADN codant : il forme environ 2% du génome. On l’appelle le xénome.
Plusieurs techniques sont utilisées pour tester l’ADN. Les plus courantes sont l’analyse des duplications et le séquençage, mais selon les cas, on peut aussi avoir recours à d’autres méthodes, telles que les tests biomarqueurs. Pour ce faire, il convient de faire un prélèvement adn salive sur la personne testée.
Les avantages des tests génétiques
Les tests génétiques se révèlent être les moyens les plus fiables pour déterminer la prédisposition génétique. Ils présentent aussi de nombreux avantages :
Diagnostic précis
Le dépistage d’une anomalie génétique est un moyen permettant d’établir un diagnostic précis, bien plus que d’autres examens cliniques. D’ailleurs, le diagnostic est définitif, ce qui pourra être un vrai soulagement pour les personnes qui ont cherché des réponses à leurs questions pendant un temps.
Choisir la bonne thérapie
Grâce aux résultats des recherches génétiques, le médecin pourra plus facilement choisir la thérapie ou le traitement pour son patient. Il pourra aussi mieux le soutenir.
Utile pour la planification familiale
Non seulement, un dépistage précoce peut sauver la vie d’une personne dans le cas de maladies rares, mais en plus, il peut aider à la planification familiale future.
Un dépistage génétique devant être précis et fiable, il est important de le confier à un laboratoire accrédité qui peut garantir la qualité des résultats. Généralement, un conseil génétique fait partie de la prise en charge des patients. Il se déroule avant et après le test ADN pour connaître en détails les options et résultats possibles et pour avoir leur consentement équivoque.
Les inconvénients des tests génétiques
Malgré leurs avantages, les tests génétiques présentent aussi quelques inconvénients à connaître, qui se rapportent à la notoriété du laboratoire.
Les données personnelles et la protection de la vie privée
Quelles que soient les raisons qui poussent la population générale à recourir à un test génétique, chacun doit être conscient que les caractéristiques génétiques font partie des données personnelles les plus sensibles. Il convient donc de ne les confier qu’à un laboratoire agréé.
Les risques de faux-résultats
Ils se produisent généralement lorsque les prélèvements salivaires ne sont pas réalisés correctement. Ainsi, le diagnostic génétique doit être pris en charge entièrement par un laborantin spécialiste. Dans le cas où le prélèvement d’ADN se fait à domicile, les porteurs de gènes malades doivent suivre les étapes de réalisation à la lettre.
Les différents tests génétiques
Voici les différents types de tests génétiques qu’il est possible de faire :
Le test de diagnostic
Il permet d’identifier ou d’exclure la mutation génétique qui est responsable des symptômes. Dans la plupart des cas, ce test confirme le diagnostic.
Le test du porteur
Il concerne les personnes qui portent une mutation, mais ne sont pas atteintes de la maladie rare. Quoi qu’il en soit, les risques que leurs enfants soient atteints de la même maladie, ne sont pas écartés.
Le test prédictif
Dans ce cas, le patient ne présente encore aucun symptôme. Toutefois, la probabilité pour qu’il porte la mutation, est plus grande que chez d’autres personnes. Le test lui permettra alors de lever tous ses doutes.
Le test prénatal
Pouvant être invasif ou non, il est réalisé chez les personnes qui présentent une maladie héréditaire connue. Il devient important lorsqu’un couple souhaite procréer.
Les tests génétiques proposés par France Paternité
Sur France Paternité, il est possible de commander des kits de test ADN pour différentes raisons, dont la plus courante est le souhait de réaliser un test de paternité. C’est un leader des tests de filiation biologique sur le marché. France Paternité vous garantit des résultats fiables, rapides et précis pour vous aider à effacer vos doutes et à aller de l’avant. Faites confiance à une équipe de spécialistes en la matière pour analyser votre patrimoine génétique.
