L’analyse individuelle des génomes humains a révélé que les populations sont très variées. Généralement, la variation génétique se traduit par des changements mineurs dans le code génétique. Quant aux autres types de mutations, ils sont visibles au microscope par cytogénétique. Récemment, la notion de Variation du Nombre de Copies ou Copy Number Variation (CNV) a été identifiée comme une cause du changement de la structure dans le génome. Découvrez ses spécificités.

 

Laboratoire ADN France Paternité
Laboratoire ADN France Paternité

Qu’est-ce que le CNV génétique ?

Dans la génétique, le CNV désigne un phénomène au cours duquel certaines parties du génome se répètent. Notons que le nombre de copies dans le génome diffère d’un individu à un autre dans toutes les populations humaines. Il s’agit donc d’une variation structurelle du génome, causée par la suppression ou la duplication de séquences d’une longueur comprise entre 1000 paires de bases et 5 mégabases.

Dernièrement, les scientifiques sont parvenus à la conclusion que les CNV étaient en grande partie responsables de la variabilité humaine. Toutefois, rappelons que le patrimoine génétique se transmet d’un parent à un enfant, ce qui fait que le recours à un test de paternité permet l’établissement d’un lien biologique entre les deux.

De nombreuses études ont permis de prouver que le CNV affecte plus de paires de bases que d’autres formes de mutation, et d’autres ultérieures sur l’adn laboratoire ont suggéré que le CNV joue un rôle dans l’évolution. L’expression des gènes peut être affectée, ce qui influence la régulation des gènes à proximité ou modifie l’organisation de la chromatine.

 

Les deux catégories de CNV

On classe les CNV en deux groupes, selon la longueur de la séquence affectée :

  • Les courtes répétitions
  • Les longues répétitions

 

Les courtes répétitions

Cette catégorie comprend les CNP ou polymorphismes du nombre de copies. Ils sont de petite taille (inférieure à 1000 kilobases) et comportent une grande quantité de gènes codant pour des protéines qui interviennent dans l’immunité et la détoxification des drogues. Un sous-ensemble de ces CNP compte diverses copies. Récemment, on a pu établir que les CNP et les gènes de réponse immunitaire jouent un rôle dans les maladies génétiques complexes, comme la glomérulonéphrite ou le psoriasis.

 

Les longues répétitions

Cette catégorie comporte des variantes plus rares et plus longues, comparées aux CNP. En effet, leur taille est comprise entre des centaines de milliers de paires de bases à plus d’un million de paires de bases. Elles sont aussi appelées microduplications et microdélétions. Ces types de CNV peuvent apparaître lors de la production de l’ovule ou du sperme, donnant lieu à un individu particulier. Ils peuvent aussi être transmis sur plusieurs générations au sein d’une même famille.

Au cours d’une étude, ces variantes ont été observées chez des patients atteints de schizophrénie, d’autisme ou qui présentent un retard de développement. Cela a permis de conclure qu’elles peuvent être plus importantes que d’autres types de mutations héréditaires dans les maladies neurocognitives.

 

La mécanique de base

Certes, le fonctionnement des variations structurelles n’est pas encore très clair. Toutefois, puisqu’elles apparaissent le plus souvent dans ou près des séquences dupliquées, leur origine est vite comprise. Normalement, les chromosomes provenant du père et de la mère, s’alignent le long de la plaque métaphasique au cours de la méiose. Or, le processus de recombinaison peut être perturbée par la présence de séquences dupliquées, ce qui déclenchera un croisement inattendu. Il en résultera ensuite une recombinaison homologue-allélique. Autrement dit, certaines séquences peuvent être gagnées ou perdues.

Si une séquence unique sépare les deux séquences dupliquées, elle peut devenir une CNV. Notons que chez les humains, ces régions dupliquées du génome sont bien plus nombreuses que chez d’autres êtres vivants. On les nomme duplications segmentaires intercalées.

 

Le lien avec les maladies héréditaires

Les CNV jouent différents rôles dans les maladies héréditaires.

 

Première implication

Les CNV énoncent que le code génétique d’une personne est plus qu’une combinaison du profil génétique de ses parents. En effet, les enfants peuvent gagner ou perdre des copies d’informations génétiques supplémentaires lors de la production de sperme et d’ovule, provenant alors de l’un des parents.

 

Deuxième implication

L’importance des CNV et leurs liens avec les maladies ont permis aux généticiens de conclure qu’une base génétique de maladies communes, comme l’autisme, peut être issue de grands CNV. Bien qu’ils soient rares, lorsqu’ils sont réunis, ils sont susceptibles de causer une maladie héréditaire. Ainsi, la structure du génome humain se révèle plus malléable et plus dynamique qu’elle n’y paraît.

 

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